Eine Schwellung der Hand kann viele Ursachen haben - Rheuma, Dermatitis oder ein Angioödem. Die Diagnostik ist oft schwer.
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Diagnostik - Suche nach der Nadel im Heuhaufen
Vier Millionen Deutsche leiden an Krankheiten, die nicht so bekannt sind
Marburg. Diabetes, Bluthochdruck und hohe Blutfettwerte gehören zu den sogenannten Volkskrankheiten: Diese häufigen Beschwerden zu diagnostizieren und zu behandeln ist fast schon ärztliche Routine. Aber was ist, wenn unklare Beschwerden immer wieder auftreten, ohne dass die Ursache gefunden wird, scheinbar keine geeigneten Medikamente zur Verfügung stehen oder Forschung und Therapie noch in den Kinderschuhen stecken? Solche und ähnliche Sorgen belasten Menschen mit seltenen Erkrankungen tagtäglich. Um auf deren Situation aufmerksam zu machen, gibt es den "Tag der seltenen Erkrankungen", der heute zum sechsten Mal am letzten Tag im Februar stattfindet.
Im Englischen werden selten auftretende Krankheiten "Orphan Diseases" genannt - die Waisenkinder unter den Krankheiten. Zu ihnen zählen zum Beispiel die Bluterkrankheit (Hämophilie), die angeborenen Immundefekte (PID), aber auch die sogenannte Glasknochenkrankheit, die Huntington'sche Krankheit, die Schmetterlingshaut, die vorzeitige Vergreisung und das Hereditäre Angioödem (HAE).
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als einer von 2000Menschen dieses Krankheitsbild aufweist. Als Gesamtheit gesehen sind seltene Erkrankungen alles andere als selten: Allein in Europa und den USA leiden mehr als 60 Millionen Menschen an einer der etwa 6000 bis 8000 als "selten" eingestuften Krankheiten; etwa vier Millionen Bundesbürger sind betroffen. Die Hälfte der betroffenen Patienten sind Kinder.
Die Erbkrankheit HAE verursacht plötzlich auftretende Schwellungen der Haut und Schleimhäute, oftmals verbunden mit Magen-Darm-Beschwerden und starken Schmerzen. Behandlungsmöglichkeiten und deren Erforschung haben in den vergangenen Jahren Fortschritte gemacht; dennoch ist die Erkrankung immer noch lebensgefährlich - besonders, wenn sie unerkannt bleibt. Denn wenn Schwellungen im Kehlkopfbereich auftreten und nicht rechtzeitig und richtig behandelt werden, droht Erstickungsgefahr. Für eine Studie wurden Daten von über 700 HAE-Patienten ausgewertet. Durchschnittlich sterben Betroffene, deren Erkrankung nicht diagnostiziert wurde, 30Jahre früher als Patienten, die behandelt werden. "Die Studie unterstreicht, wie wichtig eine frühzeitige Diagnose und eine rasche, adäquate Therapie für die Überlebenszeit von HAE-Patienten sind", so Professor Konrad Bork von der Uni-Klinik Mainz. Da Schwellungen, insbesondere bei Gelenken, viele Ursachen haben können, ist die Diagnostik vergleichbar mit der Suche einer Nadel im Heuhaufen. HAE-Kompetenzzentren in verschiedenen deutschen Städten ermöglichen den Austausch von Betroffenen mit behandelnden und forschenden Medizinern. Noch gilt es allerdings, die Diagnostik zu verbessern. "Wenn Ärzte schneller auf die Erfahrung anderer zurückgreifen können, wird Patienten ein langer Leidensweg er- spart. (sw)
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