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Ben ist ein Wirbelwind. Er hat dieses Jahr mit zwei Jahren das Laufen gelernt und will die Welt erkunden. Gern ist er jetzt am Rathaus von Burgstädt unterwegs, weil es dort viel zu sehen gibt, wie einen großen Schneemann und geschmückte Tannenbäume.

Foto: Andreas Seidel

Ein Junge meistert eine seltene Krankheit

Im Alter von einem Jahr wurde bei einem Kind in Burgstädt ein Enzymmangel diagnostiziert. Deshalb entwickelt es sich anders. Jetzt ist ein Forschungsprojekt dazu angelaufen.

Von Bettina Junge
erschienen am 30.12.2017

Burgstädt. Ben flitzt mit seinen zweieinhalb Jahren wie ein Großer über den Rathausvorplatz am Brühl in Burgstädt. "Ah, ah, oh", ruft der Junge. Seine Mutter Ulrike Thiel kommt kaum hinterher. Als er stehen bleiben soll, weil ein Auto kommt, hört er nicht. Die Mutter erwischt ihn noch rechtzeitig am Ärmel. Dann schmeißt sich Ben plötzlich hin. "Er will nicht weiter, sondern den Schneemann anschauen", erklärt die Mutter die Reaktion.

"Wer nicht weiß, wie Ben tickt, denkt, das Kind ist schlecht erzogen und kann nicht hören", sagt die 33-Jährige. Doch der kleine Junge ist anders als gleichaltrige Kinder. Auf den ersten Blick merkt man das Anderssein gar nicht. Er kann lachen, laufen, spielen.

Auf den zweiten Blick fällt auf, dass er in diesem Alter eigentlich sprechen, dass er ruhig bei einem Spiel am Tisch sitzen, dass er nachts durchschlafen müsste. Ulrike Thiel könnte noch mehr aufzählen, was bei ihrem Kind anders ist. "Aber was ist normal?", fragt die Mutter. "Wer sagt, wann ein Kind sprechen, selbst essen und sich anziehen kann?" Sie habe gelernt, die Welt und das Muttersein anders zu beurteilen und sagt nachdenklich: "Ich wünsche jedem ein gesundes Kind. Für viele ist das so selbstverständlich."

Ulrike und David Thiel hatten sich etwa vor zehn Jahren auf der Arbeit kennengelernt. Geheiratet wurde im März 2014. Ben war ein Wunschkind und kam am 29. April 2015 zur Welt. "In der Schwangerschaft war alles in Ordnung, die Geburt verlief problemlos", erzählt die Mutter. Als Ben an der Brust nicht trinken wollte und öfters bitterlich weinte, habe sie sich noch nichts dabei gedacht. "Jedes Kind ist anders, das wird schon", sagten auch Großeltern, Freunde und Bekannte.

"Wir haben alles getan, damit es unserem Kind gut geht", sagt der Vater. "Mir hat es das Herz rausgerissen, als ich ihn in diesen Momenten sah", fügt die Mutter hinzu. Babykurse seien für sie anstrengend gewesen, weil Ben entweder geschlafen oder geschrien habe. Er habe sich weder an den Fingern hochgezogen, noch sei er zu diesem Zeitpunkt und später gekrabbelt. "Es war nur Stress", erinnert sie sich. Eine Kinderärztin habe sie beruhigt: Jungs würden sich Zeit lassen. Die Eltern ließen Ben in einem Krankenhaus untersuchen. Eine Blutkontrolle ergab keine Auffälligkeiten, hieß es zur Sprechstunde. Allerdings las die Mutter im Bericht: Anzeichen von SSADH-Mangel und Muskelathrophie, also Muskelschwund.

Es schrillten die Alarmglocken. Eine weitere Untersuchung im Krankenhaus ergab im Sommer 2016 dann die Diagnose: SSADH-Defizit. Weil eine wichtige Substanz fehlt, wird die Entwicklung des Menschen beeinträchtigt, heißt es. Bisher ist die Krankheit wenig erforscht, sagt Ulrike Thiel. Sicher sei aber, dass es vom frühesten Kindesalter an zu moderaten bis schweren Entwicklungsverzögerungen führt. Bei Ben zeige sich das vor allem in Störungen der Grob- und Feinmotorik sowie Sprachentwicklungsstörungen. "Er ist halt besonders", fügt ihr Mann hinzu. Dabei verschweigen sie nicht, dass sie es erst lernen mussten, mit dem Anderssein umzugehen. "Bei der Diagnose zieht es einem den Boden unter den Füßen weg", sagt die Mutter. Aus einer Laune der Natur habe ein Gendefekt in ihrer Konstellation diese Krankheit hervorgerufen, erläutert sie.

Ulrike und David Thiel haben kämpfen gelernt. "Wir wollten alles über die Krankheit wissen, uns nicht zufriedengeben, dass es keine Heilungsmöglichkeiten gibt", sagt die 33-Jährige. Schließlich hat das Paar eine Familie in Köln kennengelernt, deren jetzt vierjähriger Junge auch diese Erbkrankheit hat. In Deutschland soll es nur zwölf Menschen geben, die an dieser seltenen Krankheit leiden. Die Eltern tauschen sich über Verhalten, Entwicklungsprobleme und Auffälligkeiten ihrer Kinder aus. Schließlich besuchten sie sich und gründeten mit weiteren Betroffenen einen Verein.

"Wir wollen die Forschung vorantreiben, damit es bald maßgeschneiderte Therapien für unsere Kinder gibt", sagt Vereinschef Claudio Cinquemani und Vater des Vierjährigen. Die Vereinsgründung geschah dieses Jahr in Zusammenarbeit mit Ärzten und Forschern am Universitätsklinikum Heidelberg. Oftmals stünden Eltern allein mit ihren Sorgen da. Ärzte sind oft ratlos, wenn die Diagnose bekannt ist, sagt Ulrike Thiel. Der Verein wolle aufklären und die Forschung unterstützen. Ein Netzwerk soll aufgebaut werden. Denn es gebe wahrscheinlich eine große Dunkelziffer an nicht diagnostizierten Fällen. Therapien sollen gefunden werden, damit das Leben der Betroffenen erleichtert wird. Sie wisse, dass eine Methode entwickelt werden soll, um schnell mehrere Medikamente gleichzeitig testen zu können. "Es gehört viel Lebensmut und Disziplin dazu, mit der Krankheit umzugehen", ergänzt sie. Gegenseitig gebe man sich im Verein Kraft. So sei es wichtig, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. Zur Therapie von Ben gehörten Logo- und Ergotherapie sowie bei Bedarf Physiotherapie. Seit diesem Jahr geht Ben zum ergotherapeutischen Reiten nach Röhrsdorf. "Das macht ihm großen Spaß", sagt die Mutter, die selbst eine leidenschaftliche Reiterin ist.

Manchmal stoße sie an ihre Grenzen, weil Ben unter konstanten Schlafstörungen leide, jeder Schritt von ihm verfolgt werden müsse. Er habe keine Ausdauer und Konzentration, sei immer rastlos. Aber durch das Reiten habe er das Laufen gelernt, die Bewegungen seien jetzt koordinierter geworden, sagt sie.

Der Verein mit mittlerweile über 50 Mitgliedern sammelt Spendengeld. Die ersten 2000 Euro seien an eine Arbeitsgruppe des Stoffwechsel-Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin in Heidelberg übergeben worden. In einer Forschungsarbeit sollen für die Betroffenen Stoffwechselvorgänge erforscht und Therapien entwickelt werden. "Die Tests sollen ohne Tierversuche erfolgen", erläutert Cinquemani.

"Wir versprechen uns sehr viel davon", sagt Ulrike Thiel. Ihr Wunsch: Ben soll selbstständig werden, damit er später einmal sein Leben allein meistern kann.

 
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Ein Junge meistert eine seltene Krankheit
In Deutschland nur zwölf Betroffene mit dem Defizit bekannt
 
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